مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا





ان الوظيفة الرئيسية لخضاب الدم ( الهيموغلوبين ) هي نقل الاكسجين الى جميع خلايا الجسم , وهو عبارة عن بروتين يتكون من اربع سلاسل من الغلوبين تحتوي كلا منها على مجموعة ضمنية تحتوي على الحديد تدعى الهيم والتي تساعد على الربط القابل للعكس للاوكسجين مع الهيموغلوبين .


وتتشكل الاربع سلاسل من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين ليستا من نوع الفا , وبذلك يتشكل لدينا ثلاثة انواع رئيسية من خضاب الدم وهي :

1- خضاب الدم A : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع بيتا (?2?2 ) ويشكل 97% من الهيموغلوبين في حياة البالغين


2- خضاب الدم A2 : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع دلتا (?2?2 ) ويشكل 2.5% من الهيموغلوبين في حياة البالغين


3- خضاب الدم F : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع غاما (?2?2) ويشكل اقل من 1% من الهيموغلوبين في حياة البالغين , ولكنه يشكل النسبة العظمى في حياة الجنين فهو يشكل ما يقارب 50 -90 % من الهيموغلوبين وذلك لقلة انتاج سلسلة بيتا ما قبل الولادة .


ويعتمد تصنيع هذه السلاسل على الجينات , فسلاسل الفا يتحكم في صنعها اربعة جينات ( جينين على كل كروموسوم رقم 16 ) اما سلاسل بيتا فيتحكم في صنعها جينان ( جين على كل كرموموسوم رقم 11 ) .


مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .


وهناك نوعين من الثلاسيميا وهما :

1- الفا ثلاسيميا ( الخلل في انتاج سلاسل الفا )

2- بيتا ثلاسيميا ( الخلل في انتاج سلاسل بيتا )



ملخص مرض الثلاسيميا

1- مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتج عن اختلال في صنع السلاسل المكونة لخضاب الدم


2- يقسم هذا المرض الى نوعين رئيسين هما ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا الفا , وينتشر المرض في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وافريقيا وشمال شرق اسيا


3- تظهر اعراض الثلاسيميا بيتا بعد 3-6 اشهرمن الولادة بينما تظهر اعراض وعلامات و دلائل الثلاسيميا الفا عند الولادة


4- يتم فحص وتشخيص المرض بشكل رئيسي عن التحليل الكهربائي للدم


5- تكمن الوقاية في فحص ما قبل الزواج , والفحص وتشخيص المبكر اثناء الحمل وامكانية انهائه


6- يتضمن علاج و دواء الثلاسيميا تجنب الحديد , وتناول حمض الفوليك بالاضافة الى نقل الدم وطارحات الحديد وعلاج و دواء المضاعفات التي تنتج من تراكم الحديد .



مواضيع اخرى عن مرض الثلاسيميا

اقرأ عن :(أنواع الثلاسيميا)

اقرأ عن :(أعراض بيتا ثلاسيميا)

اقرأ عن :( أعراض ألفا ثلاسيميا)

اقرأ عن :(فحص وتشخيص بيتا ثلاسيميا)

اقرأ عن :(فحص وتشخيص ألفا ثلاسيميا)

اقرأ عن :(الوقاية من الثلاسيميا)

اقرأ عن :( علاج و دواء الثلاسيميا )


المراجع

1- Oxford handbook of clinical medicine 8th edition


2- Dvidson"s principles and practice of medicine 21st edition


3- illustrated textebook of pediatrics -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition

مشاركة المقال
x
اغلاق

مذكرات يوميه - نوع غشاء البكاره - الحروف الابجدية - كلام رومانسي - شهر 12 - كلام عن الام - خواطر حب - صفحات القرآن - الجري السريع - محيط المستطيل - كلام جميل عن الحب - كلمات عن الام - كلام في الحب - عبارات تهاني - كلام حب و عشق - طرق إثارة - دعاء للمريض - كلام حلو - الحروف العربية - قناة السويس - العشق - دعاء للميت - محيط المثلث - ادعية رمضان - أعرف نوع الجنين - كلام جميل