البحث عن الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثيّة هي الأمراض التي تنتقل من جيل إلى آخر بين الآباء والأبناء، نتيجة وجود خلل معين في أحد الجينات المورّثة من الآباء للأبناء، كونها تحمل صفة معيّنة تسبب خللاً في أحد أعضاء الجسم، أو وظائفه، ومنها ما يظهر عند الولادة، ويتأخر بعضها في الظهور إلى سن متقدمّة من العمر.

ما هى اسباب الأمراض الوراثيّة

تختلف ما هى اسباب الأمراض الوراثيّة باختلاف الخلل المسبب لها، وهي:

• خلل في عدد الكروموسومات مثل مرض البلاهة المنغوليّة.
• طفرات جينيّة تسبب تلف أحد الكروموسومات وبالتّالي عدم تمكّن الجسم من أداء الوظيفة التابعة له، مثل مرض هنتينكتون، الذي ينتج عنه تلف في خلايا المخ.
• توريث جينات حاملة لمرض معيّن من كلا الأبوين مثل الثلاسيميا، الذي يتحدث فيه تكسر سريع لكريات الدّم الحمراء، ممّا يجعل المصاب في حاجة دائمة لنقل الدّم، وارتفاع منسوب الحديد من كبده، وطحاله.

أنواع الأمراض الوراثيّة

يتم تقسيم الأمراض الوراثية لثلاثة أنواع وهي:

• الأمراض الجينيّة: تحدث هذا الأمراض نتيجة وجود خلل في الصّفات التي يحملها الكروموسوم، دون تغيير في تركيبه وشكله، وهي على نوعين:
  • الأمراض الجينيّة السّائدة: يحملها الطّفل سواء أكان ذكراً أو أنثى من خلال وراثة هذا الصّفة من الأم، أو الأب، ولكنّ لا تظهر على الابن أية أعراض لهذا المرض، فهو يحمل صفتها فقط، ويوجد أكثر من ستمئة نوع من هذه الجينات.
  • الأمراض الجينيّة المتنحيّة: يتّم توريث هذه الأمراض بنفس الطريقة، ولكنّ هنا يحمل الأبوان الصفة، وبالتّالي فاحتماليّة إصابة الطفل بها هو 25%، واحتماليّة أن يكون سليماً هي25%، واحتماليّة أن يكون حاملاً للمرض مثل أبويه هي 50%، ونسبة الإصابة هي 100% وهي نسبة مرتفعة، فالطّفل يعاني من هذا المرض، ولا يكون مثل أبويه مجرّد حاملٍ للصفة، وتنتشر هذه الأمراض في حالات تزاوج الأقارب.
• الأمراض المركبّة: وهي التي تنتج إثر تجمّع أكثر من عامل وراثي، وعوامل بيئيّة، مثل مرض ثقب القلب.
• الأمراض الكروموسوميّة: في هذه الأمراض يطرأ تغيير على الكروموسومات، وهي على نوعين:
  • تغييرات هيكليّة: في هذا النّوع يحدث خلل في شكل الكروموسوم، كنقص جزء من الكروموسوم الخامس الذي يؤدي إلى الإصابة بمرض بكاء القطّة الذي يكون فيه بكاء الطّفل يشبه مواء القطّة، مع العديد من التشوّهات الأخرى كتشوّه القلب، والرحم عند الإناث، وقصر الرقبة، وعلوّ الحلق.
  • تغيرات عدديّة: في هذه الحالة يحدث زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات، فالعدد الطبيعيّ لكروموسومات الإنسان هو ثلاثة وعشرون زوجاً، أي ستة وأربعون كروموسوماً، فإن زاد هذا العدد كأن يكون سبعة وأربعين، يصاب الطّفل بمتلازمة داون.