متلازمة داون والتي سميت بذلك نسبة إلى الطبيب البريطاني جون داون الذي إكتشفها عام 1887 واحداً من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، حيث أظهرت أخر الإحصائيات أنّ واحداً من بين كل 1000 طفل يولد في برطانيا مثلاً هناك طفل مصاب بمتلازمة داون، ونظراً لذلك فقد خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 أذار يوماً عالمياً لمتلازمة داون، حيث يتم إعداد برامج مختلفة تهدف إلى توعية المجتمع الدولي حول المرض عبر وسائل الأعلام المختلفة.
لكن تعرف على ما هى متلازمة داون وتعرف على ما هى أعراضها ؟
تُعرف متلازمة داون على أنها طفرة جينية تحدث بسبب وجود كرموسوم زائد في خلايا جسم الشخص المصُاب، فمن المعروف علمياً أن خلايا جسم الإنسان السليم تحتوي على 46 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية جسمية، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وهذه الكروموسومات هي التي تحمل المادة الوراثية المعروفة بالحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين DNA،إلا أن ما يحدث في الحقيقة هو عجز الكروموسوم رقم 21 في الإنقسام أثناء عملية الإنقسام الإختزالي إما في الحيوان المنوي أو البويضه ، وهذا ما يؤدي إلى إجتماع 47 كروموسوم في البويضة المخصبة أو ما تُعرف لاحقاً بالجنين، وقد أشار الباحثون إلى أهمية وفائدة عدم التأخر في السن الإنجاب لدى المرأة تحديداً لما لديه من أثر في زيادة نسبة حدوث حمل لطفل مصاب بمتلازمة داون خاصة بعد سن الخامسة والثلاثين.
أما فيما يخص أعراض متلازمة داون فهي متنوعة ومتفاوتة في حدّتها ما بين المعتدلة إلى الحادة، إلا أن أكثرها شيوعاً هي :
- قصر القامة.
- صغر حجم الرأس.
- قصر اليدين والرقبة.
- ضعف عام في العضلات.
- تسطح مؤخرة الرأس.
- ميل العينين إلى الأعلى.
- كبر اللسان مقارنة بحجم الفم، وقد يؤدي هذا إلى بروزه للخارج.
وتتسبب متلازمة داون لاحقاً بمشاكل وعيوب صحية أخرى تشمل :
- زيادة نسبة الإصابة بالإلتهابات بسبب ضعف المناعة لديهم.
- حدوث أمراض خلقية في القلب.
- مشاكل وعيوب في التنفس.
- إرتفاع نسبة الإصابة بالتوحد أو سرطان الدم لدى الأطفال.
- مشاكل وعيوب في السمع والغدة الدرقية.
- مشاكل وعيوب في الجهاز الهضمي والتغذية.
وقد أثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى المصابين بمتلازمة داون تعتبر أقل من أقرانهم وهذا ما يؤدي إلى بطء شديد في نمو الطفل وضعف في تطور مهاراتة المعرفية والعاطفية والإجتماعية.
الفحص وتشخيص والعلاج
خلا فترة الحمل تستطيع الأم إجراء مجموعة من الفحوصات للتأكد من خلو الجنين من المرض ومنها:
عند التأكد من إصابة الجنين يتم تشكيل فريق متخصص من طبيب أطفال وطبيب قلب وأخصائي علاج و دواء طبيعي وأخصائي تغذية وغيرهم لمتابعة الطفل من خلال إتباع برامج متخصصة في محاولة لتحسين مهارات الطفل مستقبلاً حيث للأسف لا يوجد علاج و دواء محدد يمكن إستخدامه حالياً.
ومن الجدير ذكره هو أهمية وفائدة التثقيف وزيادة الوعي بين الأباء والأمهات للتخفيف وانقاص من حدة توترهم حول حياتهم الأسرية الجديده بوجود هذا الطفل المصاب والذي لا حول له ولاقوة حيال ما حدث ، وعن أهمية وفائدة دورهم القادم ووجوب تقديم العون له وإعطاءه الأولوية والوقت الكافي لمساعدته وإكسابه مهارات جديدة وثقة أكبر في النفس والإبتعاد عن الأشارة إلى هذا المرض بالإعاقة المنغولية، وضرورة تبادل أحادث مع أهالي مصابين أخريين واكتساب جزء من تجاربهم السابقة ومحاولة خلق جو إيجابي لتربية الطفل.
