مسبب مرض ويلسون

هو عبارة عن اضطراب جسمي متنح ، حيث يكون هناك طفرة في جين معين يقع على الكروموسوم رقم 13 ، وقد تم تحديد أكثر من 300 طفرة جينية ، ويكون هناك فشل في جمع النحاس مع صميم السيريولوبلازمين مؤديا الى سيريولوبلازمين منخفض ، ويكون هناك أيضا نقص في إفراز النحاس في العصارة الصفراوية ، وبذلك فان إفراز النحاس خارج الجسم يكون قليلا ، أضف إلى ذلك زيادة امتصاص النحاس من الأمعاء الدقيقة مما يؤدي إلى تراكم النحاس في مختلف أجهزة الجسم خاصة الكبد والدماغ والقرنية ، والمرض يصيب 1 من كل 30.000 إلى 100.000 شخص ، ويصيب بشكل خاص القوقازيون وهو نادر الحدوث في الهنود والآسيويين ، ويحدث مرض ويلسون في جميع دول العالم خاصة الدول التي يكون فيها زواج الأقارب منتشرا بشكل كبير .

1- cristopher’s hasslet and others, 2009 ,Davidson’s principles and practice of medicine ,New york , Churchill livingistone .

2- Fauci and others , 2009 , Harrison’s manual of medicine , USA , McGraw-hill .