في أيامنا هذه انتشرت الكثير من الأمراض الجينية والوراثية التي تنتقل وراثيا عن طريق الجينات بعد الزواج. ولذلك فقد تم وضع الكثير من القوانين التي توجب على أي زوجين قبل كتب الكتاب عمل فحوصات كاملة للتأكد من خلو الزوجين من الأمراض. من هذه الأمراض مرض الثلاسيميا، فتعرف ما هو هذا المرض؟ وتعرف على ما هى أعراضه؟ وهل يمكن تجنب الإصابة به؟
مرض الثلاسيميا أو ما يسمى "فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط" أو "أنيميا البحر الأبيض المتوسط"؛ هو مرض وراثي يصيب الدم ويؤثر على عمل كريات الدم الحمراء، بحيث تكون كريات الدم الحمراء ومادة الهيموغلوبين التي توجد فيها بنسبة قليلة جدا غير قادرة إلى إنجاز مهمتها، وبالتالي يصاب المريض بفقر الدم.
وتكمن خطورة هذا المرض في كون كريات الدم الحمراء هي المسؤولة عن نقل الغذاء والأوكسجين إلى جميع أعضاء الجسم، ولذلك فإن أي خلل فيها يؤثر بشكل كبير على الجسم، حيث أن حدوث خلل في تكوين مادة "الهيموجلوبين" يؤدي إلى قصور في إنتاج كريات الدم الحمراء وتكسيرها وتحللها سريعا فلا يستفاد منها، وهنا تكمن الخطورة حيث أن المريض سيكون بحاجة لتغيير الدم دوريا بحسب عمره وبحسب نسبة نقص الهيموجلوبين من الدم. وهو مرض وراثي ينتقل من الأبوين، فإن كان أحد الأبوين مصابا به نقله للجنين، وإن كان الأبوان حاملين للمرض يصاب الجنين به أيضا.
كلمة الثلاسيميا مأخوذة من اللغة اليونانية والتي تعني "فقر دم البحر الأبيض المتوسط" بالترجمة الحرفية لها، وترجع هذه التسمية لأن المرض انتشر في الغالب في مناطق حوض البحر المتوسط؛ كاليونان، ومالطا، وإيطاليا، وتركيا أيضا. كما وينتشر في منطقة الشرق الأوسط؛ بما فيها سوريا، والعراق، وإيران، والأردن، وفلسطين. وهناك الكثير من المصابين بالمرض أو حامليه في منظقة شمال إفريقيا، كالجزائر والمغرب، كما وينتشر أيضا في مناطق جنوب شرق آسيا والهند.
هناك ثلاثة أنواع من أمراض الثلاسيميا، وهي:
أولا: ثلاسيميا بيتا الصغرى، وهي الأخف وطئا من بقية الأنواع، بحيث لا تظهر أعراض تذكر على المريض، وقد لا يلاحظ المريض إصابته به حتى، ويكون المرض هنا مصابا بتشوه في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج "البيتاجلوبين".
ثانيا: ثلاسيميا بيتا المتوسطة، وهذه الحالة تكون بالوسط بين الصغرى والكبرى، حيث يستطيع المصابون بالمرض أن يعيشوا حياة طبيعية مع حاجتهم في بعض الأحيان لنقل الدم سواء عند المرض أو عند الحمل "للمرأة".
ثالثا: ثلاسيميا بيتا الكبرى، وهي أخطر أنواع الثلاسيميا حيث يكون المريض مصابا بفقر دم شديد، وقد يصاب بتشوهات في العظم وتضخما في الطحال، وهو هنا يحتاج لنقل دم منتظم ودوري حتى يستطيع أن يعيش.
هناك أعراض للإصابة بمرض الثلاسيميا وذلك تبعا لشدة خطورة المرض ونوعه، حيث أن بعض المرضى الأطفال تظهر لديهم الأعراض مبكرا وبعضهم تتأخر العلامات و دلائل في الظهور، ومن هذه الأعراض: الإحساس بالخمول والتعب بشكل عام، والشعور بمشاكل وعيوب في التنفس، وملاحظة الشحوب والإصفرار في البشرة وإصفرار عام في الجلد، وحدوث انتفاخات غريبة في البطن، وتشوهات في عظم الوجه، كما أن المريض يعاني من بطء في النمو، ويكون لون البول داكنا غامقا.
