تعريف ومعنى متلازمة داون

إنّ متلازمة داون هي من الأمراض الجينيّة، والتي تنتج عن خطأ في انقسام الكروموسومات أو وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهذه الكروموسومات عددها ستة وأربعين كروموسوماً، وتأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وبالتالي فإنّ متلازمة داون هي خلل جيني تنتج عنه طفرة جينيّة خارجة عن المألوف تتمثّل في الصبغيات أو المورثات، وبالتالي ينتج إنسان غير سليم جسدياً أو عقلياً أو كلاهما سوية، وتتفاوت هذه الإعاقة من حالة إلى أخرى.

إنّ متلازمة داون سُمّيت بهذا الاسم نسبةً للعالم الإنجليزي الذي اكتشفها (جون لانجدون داون)، وهذه المتلازمة لها عدّة أسماء أخرى وهي: البلاهة المنغولية، وتناذر داون، والتثالث الصبغي 21، والتثالث الصبغي G.

• الصغر في حجم الرأس مع تسطّحه من الخلف.
• بروز الجبهة.
• انحراف العينين للأعلى مع صغر الأنف وتسطّحه.
• ضعف عام في عضلات الجسم.
• قصر القامة وقصر اليدين وعرضهما.
• قصر القامة والسمنة وزيادة الوزن المفرطة في معظم الحالات.
• كفوف اليدين تحتوي في العادة على خطٍّ واحد أو اثنين.
• إنّ المصابين بمتلازمة داون يتّصفون بخفة الظل مع الإحساس الرقيق وجياشة العاطفة.

• حدوث عيوب خلقية في القلب والأمعاء والمعدة، بالإضافة إلى وجود عيوب خلقية في حاسة السمع وفي أعلى العمود الفقري.
• زيادة الوزن الناتجة عن قلة الحركة والتي سببها الأساسي ضعف وارتخاء العضلات، الأمر الذي يُسبّب لدى الأطفال التأخر بالمشي، إضافةً إلى النظام الغذائي المتناول.
• وجود عيوب خلقية منذ الولادة في الاثني عشر، ويمكن علاجها جراحيّاً.
• وجود مشاكل وعيوب في النطق ومسبّبها الأساسي هو مشاكل وعيوب السمع، وذلك يؤثر في النطق بنسبة سبعين بالمئة، والسبب الآخر هو وجود مشكلة في عمل الأنبوب الغضروفي الذي يصل بين الأذن الوسطى والبلعوم والذي يُسمّى (نفير) أو (ستاتش)، أو حدوث تشويه في الأذن الوسطى.
• الإصابة بداء الزهايمر؛ وهو مرض يفقد فيه المصاب القدرة على تذكّر الأحداث التي حصلت معه في الماضي القريب، وسببه هو حدوث ترسّب للبروتينات المسمّاة بـ (أميلويد) على مسالك الأعصاب، وهذا المرض يُصيب من هم بين سنّ الثلاثين والأربعين عاماً.
• وجود مرونة بين فقرتي العمود الفقري الأولى والثانية المتصلتين بالرقبة، بسبب ارتخاء الرباط الذي يَربط بين الفقرتين، ممّا يُسبّب انحناء الرأس للأمام، وهذا الأمر له خطورة كبيرة على المصابين، وهناك نسبة تصل إلى أربعة عشرة بالمئة من المصابين لا تظهر عليهم أعراض الارتخاء.
• نقص في إفراز هرمون الغدة الدرقية.