تظهر الاعراض والعلامات و دلائل منذ الولادة , وهناك اربع حالات ممكنة ناتجة عن حذف الجينات المسؤؤلة عن انتاج سلسلة الفا :
• فاذا ما كان هناك حذف لجين واحد من الجينات الاربعة فلا يكون هناك اعراض وعلامات
• واذا ما كان هناك حذف لجينين فيظهر على المريض اعراض وعلامات و دلائل فقر الدم الخفيف كما في بيتا ثلاسيميا صغرى .
• واذا ما كان هناك حذف لثلاثة جينات فيظهر على المريض اعراض وعلامات و دلائل فقر الدم المتوسط واعراض تكسر كريات الدم الحمراء كالاصفرار وتضخم الكبد والطحال , وفيه ينتج نوع جديد من خضاب الدم وهو هيموغلوبين H وهو مكون من اربع سلاسل بيتا (?4 ) وهو عديم الفائدة , وبذلك يشبه في اعراضه وعلاماته بيتا ثلاسيميا وسطى .
• واذا ما كان هناك حذف لاربعة جينات فان الجنين يموت في رحم امه نتيجة استسقاء شديد للجسم حيث يتكون هيموغلوبين بارت مكون من اربع سلاسل غاما (?4 )
مواضيع اخرى عن مرض الثلاسيميا
اقرأ عن :(مرض الثلاسيميا)
اقرأ عن :(أنواع الثلاسيميا)
اقرأ عن :(أعراض بيتا ثلاسيميا)
اقرأ عن :(فحص وتشخيص بيتا ثلاسيميا)
اقرأ عن :(فحص وتشخيص ألفا ثلاسيميا)
اقرأ عن :(الوقاية من الثلاسيميا)
اقرأ عن :( علاج و دواء الثلاسيميا )
المراجع
1- Oxford handbook of clinical medicine 8th edition
2- Dvidson"s principles and practice of medicine 21st edition
3- illustrated textebook of pediatrics -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition