ما هى متلازمة نونان وكيف الوقايا والتشخيص السليم ؟

متلازِمة نونان هى اضطراب وراثي خلقي نادر وسوف نشرح لكم الاعراض و طرق الوقايه والعلاج  ، يظهر عادة عند الولادة ، ويعيق النمو الطبيعي لبعض أجزاء الجسم المختلفة ، ويسبب العديد من التشوهات الخلقية والحالات المرضية الخطيرة.

حددنا لأول مرة متلازمة نونان كمرض فريد في عام 1963 ، عندما قدم نونان وإيمكي هذا الوصف لمجموعة من المرضى الذين يعانون من سمات وتشوهات متعددة.

كان يُعتقد سابقًا أن هؤلاء المرضى لديهم شكل من أشكال متلازمة تيرنر - التي تشترك في العديد من السمات السريرية مع متلازمة نونان - لكن الملاحظة الرئيسية كانت أن مرضى متلازمة نونان لديهم أنماط نواة طبيعية ، وهو عكس ذلك في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، وكان هذا مهمًا في السماح بالتمييز بين متلازمات تيرنر ومتلازمة نونان.

أسماء أخرى لمتلازمة نونان

- متلازمة تيرنر الزائفة

- متلازمة نونان إهمكي

تغير في الصفات الشكلية

مظهر الوجه هو أحد السمات السريرية الرئيسة التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان، قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار ولكنها تتغير مع تقدم العمر، ولكن في مرحلة البلوغ تُصبح هذه السمات أكثر دقة.

من أبرز الصفات الشكلية ما يأتي:

• عيون واسعة مائلة لأسفل مع جفون متدلية، وتكون قزحية العين زرقاء شاحبة، أو خضراء.
• الآذان تكون منخفضة ومتجهة للخلف.
• أنف منضغط من الأعلى مع قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
• فراغ عميق بين الأنف والفم وقمة واسعة في الشفة العليا، قد تكون الأسنان معوجة، وقد يكون السقف الداخلي للفم شديد التقوس وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
• ملامح الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع تقدم العمر، كما قد يبدو الوجه متهدلًا وخاليًا من التعابير.
• جبهة بارزة وخط رفيع من الشعر في أسفل الرأس.
• جلد رقيق ويبدو شفافًا مع تقدم العمر.

تحدث مُتلازمة نونان عادةً بسبب طفرة جينية عندما يرث الطفل نسخة من الجين المصاب من أحد الوالدين بشكل سائد (Autosomal dominant inheritance)، وهذا يعني أن الشخص المصاب بمتلازمة نونان يحتاج إلى نسخة واحدة من هذ الجين حتى يظهر الاضطراب.

وللتوضيح، فإنَّ الوالد المُصاب بمتلازمة نونان لديه فرصة واحدة من كل 2 أي ما يُعادل 50 بالمائة لنقل الجين المُصاب إلى الطفل، وفرصة 50% لتمرير النسخة الطبيعية من الجين إلى طفله، وفي هذه الحالة سيكون طبيعيًا دون ظهور أعراض المُتلازمة. 

في بعض الأفراد، قد تحدُث المُتلازمة كطفرة تلقائية (Spontaneous mutation)، ممَّا يعني عدم ضرورة وجود تاريخ عائلي سابق لظهور أعراض المُتلازمة، فتحدُث لأول مرة، وتكون فرصة هؤلاء الآباء لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة نونان ضئيلة للغاية (أقل من 1 في المائة).

(De Novo)

تحدث متلازمة نونان عند الذكور والإناث ذوي النمط النووي الطبيعي (XX ، 46) (XY ، 46) وترتبط الطفرات بعدد من الجينات مثل: (PTPN11) ، (KRAS) ، (SOS1) ، (NF1) ، (RAF1) ، وبسبب الطفرات في هذه الجينات ، تظهر سلسلة من الأعراض.

الطفرة الجينية (PTPN11) هي الأكثر شيوعًا ، بسبب طفرة جينية (PTPN11) ، تتشابك بعض أعراض متلازمة نونان مع متلازمة ليوبارد ، ومتلازمة نونان بسبب طفرة NF1 أيضًا تتداخل مع الورم العصبي الليفي.

يتم التحكم في اعتدال أو شدة هذه الأعراض من خلال ميزات معينة مرتبطة بالجينات التي تحتوي على طفرات تلعب دورًا في تكوين العديد من الأنسجة والبروتينات في جميع أنحاء الجسم.

شكل الوجه هو أحد الميزات الرئيسية لتشخيص متلازمة نونان.

هذه الميزات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار ، وتتغير مع تقدم العمر.

أكثر دقة ، بما في ذلك التالي:

• العيون: جفون كبيرة ومنحدرة لأسفل ومتدلية أزرق فاتح أو قزحية خضراء

• الأذنين: منخفضة ومدورة للخلف

• الأنف: مقعر في الأعلى وعريض في القاعدة وطرف بصلي الشكل

• الفم: التجويف العميق بين الأنف والفم ، والشفة العلوية ذات العروة العريضة ، والسقف الداخلي للفم (الحنك) قد يكون شديد التقوس ، والفك السفلي صغير ، وحافة الأنف إلى زاوية الفم تصبح كبيرة جدًا مع تقدم العمر

• الأسنان: ملتوية

• ميزات مختلفة: قد تظهر ملامح الوجه خشنة وأكثر كثافة وخشنة مع تقدم العمر ، وقد يبدو الوجه خاليًا من التعابير ، وقد يبدو الرأس كبيرًا مع جبهته بارزة ، وخط الشعر في مؤخرة الرأس مع وجود خط سفلي ، قد يتأثر الجلد و تبدو أرق وشفافة مع تقدم العمر.

مشاكل القلب لدى مرضى متلازمة نونان

يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ولديهم عيوب خلقية في القلب مثل: اضطرابات الصمامات وتضيق الصمام الرئوي - وقد يحدث بمفرده أو مع عيوب قلبية أخرى ، وهي المشكلة الأكثر شيوعًا شائعة مع متلازمة نونان - اعتلال عضلة القلب الضخامي ، وعيوب الحاجز البطيني ، وتضيق الرئة ، وتضيق الأوعية الدموية الرئيسية مثل تضيق الشريان الأورطي الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم (تضيق الأبهر)

بصرف النظر عن المشاكل الخلقية ، يعاني غالبية مرضى نونان أيضًا من عدم انتظام ضربات القلب ، سواء كان مرتبطًا بهذه العيوب أم لا.

مشاكل النمو لدى مرضى متلازمة نونان

تؤثر متلازمة نونان على عملية النمو الطبيعية.

غالبًا ما يكون الوزن طبيعيًا عند الولادة ، ولكن بعد ذلك يتباطأ النمو بمرور الوقت.

صعوبات في الأكل ومستويات غير كافية من هرمون النمو بسبب تأخر طفرة النمو التي تظهر عادة خلال سنوات المراهقة.

نظرًا لأن هذا الاضطراب يتسبب في تأخير نضج العظام ، فقد يستمر النمو أحيانًا حتى أواخر سن المراهقة.

عند البلوغ ، قد يكون طول بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان طبيعيًا ، ولكن قصر القامة هو أكثر العلامات شيوعًا.

مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي

يشمل ما يلي:

• التنقيب الصدري

• الصدر القرني

• حلمات واسعة

• رقبة قصيرة مع ثنايا إضافية للجلد

• عضلات بارزة في الرقبة

• تشوهات العمود الفقري.

لا يتأثر الذكاء عادةً في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ، ولكن قد يعاني هؤلاء الأفراد مما يلي:

• إعاقة ذهنية خفيفة

• مجموعة كبيرة من المشكلات العقلية والعاطفية والسلوكية

• ضعف السمع والبصر ، مما قد يعيق عملية التعلم.

مشاكل في العين

يشمل ما يلي:

• مشاكل في عضلات العين تسبب ، على سبيل المثال ؛ الحول (الحول)

• مشاكل الانكسار ، مثل اللابؤرية أو قصر النظر أو طول النظر

• رأرأة

• إعتام عدسة العين

مشاكل الأعضاء التناسلية والكلى

يشمل ما يلي:

• مشاكل الخصية ، مثل الخصية المعلقة (الخصية الخفية)

• قد يتأخر البلوغ في كل من الذكور والإناث ، وتتطور خصوبة معظم الإناث بشكل طبيعي ، ولكن قد لا تتطور خصوبة الذكور ، غالبًا بسبب الخصية المعلقة

• مشاكل الكلى خفيفة بشكل عام وتحدث في عدد قليل من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة نونان من خلال الإجراءات الطبية التالية:

• الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، وتنبيه إلى بعض المؤشرات التي قد تعني إصابة الجنين بهذا المرض ، مثل: زيادة السائل الأمنيوسي ، ووجود تجمع من الأكياس في منطقة عنق الرحم للجنين.
• افحص سمات الطفل بمجرد ولادته ، حيث غالبًا ما تظهر السمات والخصائص الجسدية التي تتميز بها متلازمة نونان عند الولادة.
• انظر إلى التاريخ الطبي للعائلة.
• الفحوصات المختلفة للطفل بعد الولادة ، مثل: الفحص الجيني ، والتصوير المقطعي المحوسب ، والموجات فوق الصوتية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي.

بالرغم من عدم وجود علاج ودواء نهائي لهذه الحالة ، فمن الممكن لبعض الإجراءات العلاجية المساعدة في تخفيف الأعراض المصاحبة لها ، مثل:

• حقني الطفل بانتظام بهرمون النمو لمساعدته على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.
• أعط الطفل الأدوية والعلاجات للسيطرة على بعض الحالات التي تسببها متلازمة نونان ، مثل: علاجات تخثر الدم ومضادات الاختلاج.
• نظارات طبية لتصحيح مشاكل الرؤية.
• إجراء العمليات الجراحية لتصحيح أو علاج ودواء أي مشاكل صحية قد تنشأ في: القلب أو العينين أو الجهاز التناسلي.
• تعريف الطفل ببرامج العلاج ودواء التي قد تساعد في تحسين سلوكه وقدراته العقلية والتعليمية.
• الخضوع لبعض إجراءات الفك والأسنان حسب الحاجة.